O que é a retinite pigmentosa?

A retinite pigmentosa é um distúrbio hereditário raro no qual a retina degenera de modo lento e progressivo, levando finalmente à cegueira. Algumas formas de retinite pigmentosa são dominantes, necessitando de apenas um gene de qualquer um dos pais. Outras formas estão ligadas ao cromossomo X, necessitando de apenas um gene da mãe.

Causas
As células sensíveis à luz (bastonetes) da retina, responsáveis pela visão em condições de pouca iluminação, degeneram gradualmente, de modo que a visão piora no escuro.
Conforme já foi referido, é hereditária, com riscos de aparecer nos casos genéticos, de 3 formas diferentes:
– num cromossoma autossómico dominante não relacionado ao sexo. Nesse caso, as chances de a doença aparecer de forma hereditária são de 50%;
– num cromossoma autossómico recessivo. Ele representa baixas chances de ter o problema herdado;
– em cromossomas associados ao cromossoma X, da mulher, em que a herança se manifesta maioritariamente nos homens pela mãe que não foi afetada pela retinite.

Além dos fatores genéticos, de forma mais rara, a retinite pigmentosa pode aparecer por conta de algumas síndromes que afetam outras funções.

Sintomas
Os primeiros sintomas frequentemente manifestam-se no início da infância. Com o passar do tempo, ocorre uma perda progressiva da visão periférica. Nos estágios mais avançados, o indivíduo apresenta uma pequena área central de visão e pouca visão periférica remanescente (visão em forma de tubo).

Tratamento
Ao examinar a retina com o auxílio de um oftalmoscópio, o médico observa alterações específicas que sugerem o diagnóstico. Vários exames podem ajudar o médico a estabelecer o diagnóstico e o exame de familiares pode estabelecer a modalidade da herança. Não existe um tratamento que retarde a progressão da lesão da retina.

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